nomino Patholojia. utolewaji mwingi wa asidi ya homogentisic kwenye mkojo, unaosababishwa na ukiukaji wa urithi wa kimetaboliki ya tyrosine na phenylalanine.
Nini chanzo cha Alkaptonuria?
Alkaptonuria husababishwa na mutation wa homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) jeni. Jeni ya HGD ina maagizo ya kuunda (usimbaji) kimeng'enya kinachojulikana kama homogentisate 1, 2-dioxygenase. Kimeng'enya hiki ni muhimu kwa mgawanyiko wa asidi ya homogentisic.
Kuna tofauti gani kati ya phenylketonuria na Alkaptonuria?
Alkaptonuria ni upungufu wa kijeni uliokithiri unaosababisha uoksidishaji usio kamili wa tyrosine na phenylalanine, kusababisha kuongezeka kwa viwango vya asidi ya homogentisic (au melanic). Pia inajulikana kama phenylketonuria na ochronosis.
Kimeng'enya mbovu cha Alkaptonuria ni nini?
Alkaptonuria ni ugonjwa wa autosomal recessive unasababishwa na upungufu wa enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Upungufu huu wa kimeng'enya husababisha kuongezeka kwa viwango vya asidi ya homogentisic, bidhaa ya kimetaboliki ya tyrosine na phenylalanine.
Alkaptonuria inamaanisha nini?
Alkaptonuria, au "ugonjwa wa mkojo mweusi", ni ugonjwa nadra sana wa kurithi ambao huzuia mwili kuvunja kabisa viini viwili vya ujenzi wa protini (amino asidi) viitwavyo tyrosine na phenylalanine. Husababisha mrundikano wa kemikali iitwayo homogentisic acid mwilini.
