Jina Alkaptonuria linatokana na neno la Kiarabu "alkali" (maana ya alkali) na neno la Kigiriki linalomaanisha "kunyonya oksijeni kwa pupa katika alkali". Jina hilo liliundwa na Boedeker mnamo 1859 baada ya kugundua sifa zisizo za kawaida za kupunguza mkojo wa mgonjwa.
Alkaptonuria inasababishwa na nini?
Jini inayohusika katika alkaptonuria ni jeni la HGD. Hii hutoa maagizo ya kutengeneza kimeng'enya kiitwacho homogentisate oxidase, ambacho kinahitajika ili kuvunja asidi ya homogentisic. Unahitaji kurithi nakala mbili za jeni mbovu ya HGD (moja kutoka kwa kila mzazi) ili kukuza alkaptonuria.
Alkaptonuria inapatikana wapi?
Alkaptonuria ni ugonjwa nadra. Kulingana na Taasisi za Kitaifa za Afya, hali hii huathiri takriban watu 1 kati ya 250, 000 hadi milioni 1 duniani kote, lakini ni ya kawaida zaidi nchini Slovakia na Jamhuri ya Dominika, na kuathiri takriban 1 kati ya 19, Watu 000.
Nani aligundua ugonjwa wa alkaptonuria?
Baadaye, kiwanja hiki kilitambuliwa kama asidi ya homogentisic. Mnamo mwaka wa 1890, daktari wa Kiingereza Archibald Garrod alichunguza mkojo wa mvulana wa miezi 3 - ulikuwa wa hudhurungi na Dk. Garrod aligundua alkaptonuria.
Alkaptonuria ni ya kawaida kiasi gani?
Hali hii ni nadra, inaathiri 1 kati ya watu 250, 000 hadi milioni 1 duniani kote. Alkaptonuria hupatikana zaidi katika maeneo fulani ya Slovakia (ambapo ina matukio ya takriban 1 kati ya watu 19, 000)na katika Jamhuri ya Dominika.
