Katika alkaptonuria, kimeng'enya cha HGD hakiwezi kuyeyusha asidi ya homogentisic (inayozalishwa kutoka kwa tyrosine) hadi 4-maleylacetoacetate, na viwango vya asidi ya homogentisic katika damu ni mara 100 zaidi kuliko ingekuwa. kawaida kutarajiwa, licha ya ukweli kwamba kiasi kikubwa kinatolewa kwenye mkojo na figo.
Ni kimeng'enya gani kina upungufu katika alkaptonuria?
Alkaptonuria ni ugonjwa wa autosomal recessive unasababishwa na upungufu wa enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Upungufu huu wa kimeng'enya husababisha kuongezeka kwa viwango vya asidi ya homogentisic, bidhaa ya kimetaboliki ya tyrosine na phenylalanine.
Ni nini huwekwa kwenye alkaptonuria?
Alkaptonuria, au "ugonjwa wa mkojo mweusi", ni ugonjwa nadra sana wa kurithi ambao huzuia mwili kuvunja kabisa viini viwili vya ujenzi wa protini (amino asidi) viitwavyo tyrosine na phenylalanine. Husababisha mrundikano wa kemikali iitwayo homogentisic acid mwilini.
Ni dutu gani huwekwa kwenye tishu-unganishi katika alkaptonuria?
Asidi homogentisic kupita kiasi na misombo inayohusiana huwekwa kwenye tishu-unganishi, ambayo husababisha gegedu na ngozi kuwa nyeusi. Baada ya muda, mkusanyiko wa dutu hii kwenye viungo husababisha ugonjwa wa arthritis. Asidi ya homogentisic pia hutolewa kwenye mkojo, na hivyo kufanya mkojo kuwa mweusi unapopigwa na hewa.
Asidi ya homogentisic inawezaje kuwaimepunguzwa?
Matibabu ya asidi askobiki mara mbili kwa siku yanaweza kupunguza uharibifu wa tishu unganishi, na watoto walioathiriwa pia wamewekwa kwenye lishe yenye protini kidogo. Tiba ya Nitisinone inaweza kupunguza uzalishaji wa asidi ya homogentisic.
