Alkaptonuria inarithiwa kama sifa ya kujirudia ya autosomal. Matatizo ya kijeni ya kupita kiasi hutokea wakati mtu anarithi jeni ile ile isiyo ya kawaida kwa sifa sawa kutoka kwa kila mzazi.
Je, alkaptonuria huendeshwa katika familia?
Alkaptonuria hurithiwa, kumaanisha hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wawili watabeba nakala isiyofanya kazi ya jeni inayohusiana na hali hii, kila mtoto wao ana nafasi ya 25% (1 kati ya 4) ya kupata ugonjwa huu.
Dalili za alkaptonuria ni zipi?
Ishara dhahiri ya alkaptonuria kwa watu wazima ni unene na rangi ya samawati-nyeusi ya cartilage ya sikio. Hii inaitwa ochronosis. Nywele za sikio zinaweza pia kuwa nyeusi au nyekundu-kahawia. Watu wengi hupata madoa ya kahawia au kijivu kwenye weupe wa macho yao pia.
Je, alkaptonuria na phenylketonuria ni sawa?
Alkaptonuria ni upungufu wa kijeni uliokithiri unaosababisha uoksidishaji usio kamili wa tyrosine na phenylalanine, na kusababisha kuongezeka kwa viwango vya asidi ya homogentisic (au melanic). Pia inajulikana kama phenylketonuria na ochronosis.
Kimeng'enya mbovu cha alkaptonuria ni nini?
Alkaptonuria ni ugonjwa wa autosomal recessive unasababishwa na upungufu wa enzyme homogentisate 1, 2-dioxygenase. Upungufu huu wa kimeng'enya husababisha kuongezeka kwa viwango vya asidi ya homogentisic, bidhaa ya kimetaboliki ya tyrosine na phenylalanine.
