Alkaptonuria hurithiwa, kumaanisha kuwa hupitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wawili watabeba nakala isiyofanya kazi ya jeni inayohusiana na hali hii, kila mtoto wao ana nafasi ya 25% (1 kati ya 4) ya kupata ugonjwa huu.
Kwa nini alkaptonuria ni ugonjwa sugu?
Alkaptonuria ni ugonjwa nadra wa autosomal recessive ambao kutokana na badiliko la jeni la homogentisate 1, 2 dioksijeni (HGD), na kusababisha ukiukaji wa ukataboli wa tyrosine na uwekaji wa tishu za asidi ya homogentisic.
Je, alkaptonuria ni ugonjwa wa autosomal recessive?
Alkaptonuria inarithiwa kama sifa ya kujirudia ya autosomal. Matatizo ya kijeni ya kupita kiasi hutokea wakati mtu anarithi jeni ile ile isiyo ya kawaida kwa sifa sawa kutoka kwa kila mzazi.
Nini asidi ya amino husababisha alkaptonuria?
Alkaptonuria, au "ugonjwa wa mkojo mweusi", ni ugonjwa wa nadra sana wa kurithi ambao huzuia mwili kuvunja kabisa viini viwili vya ujenzi wa protini (amino asidi) viitwavyo tyrosine na phenylalanine. Husababisha mrundikano wa kemikali iitwayo homogentisic acid mwilini.
Phenylketonuria husababishwa vipi?
PKU husababishwa na kasoro katika jeni inayosaidia kuunda kimeng'enya kinachohitajika kuvunja phenylalanine. Bila kimeng'enya kinachohitajika kusindika phenylalanine, mkusanyiko hatari unaweza kutokea wakati mtu aliye na PKU anakula vyakula vilivyo na protini au aspartame, dawa ya bandia.sweetener.
