Mtazamo. Watu walio na alkaptonuria wana umri wa kawaida wa kuishi. Hata hivyo, kwa kawaida watapata dalili kali, kama vile maumivu na kupoteza viungo, jambo ambalo huathiri kwa kiasi kikubwa ubora wa maisha.
Je, unaweza kufa kutokana na alkaptonuria?
Wagonjwa wa Alkaptonuria hupata ugonjwa wa yabisi na mara nyingi huugua magonjwa mengine pia, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa moyo na mishipa na figo. Kesi mbaya za alkaptonuria si mara kwa mara, na mara nyingi kifo hutokana na matatizo ya figo au moyo.
Ni nini kinatokea kwa mtu aliye na alkaptonuria?
Alkaptonuria ni ugonjwa adimu wa kimetaboliki ya kijeni inayodhihirishwa na mlundikano wa asidi ya homogentisic mwilini. Watu walioathiriwa hawana viwango vya kutosha vya kufanya kazi vya kimeng'enya kinachohitajika kuvunja asidi ya homogentisic. Watu walioathiriwa wanaweza kuwa na mkojo mweusi au mkojo unaobadilika kuwa mweusi unapokabiliwa na hewa.
Je, alkaptonuria ni ugonjwa wa kuambukiza?
Alkaptonuria hurithi, kumaanisha kwamba inapitishwa kupitia familia. Ikiwa wazazi wote wawili watabeba nakala isiyofanya kazi ya jeni inayohusiana na hali hii, kila mtoto wao ana nafasi ya 25% (1 kati ya 4) ya kupata ugonjwa huu.
Alkaptonuria ni ya kawaida kiasi gani?
Hali hii ni nadra, inaathiri 1 kati ya watu 250, 000 hadi milioni 1 duniani kote. Alkaptonuria hupatikana zaidi katika maeneo fulani ya Slovakia (ambapo ina matukio ya takriban mtu 1 kati ya 19, 000) na katika Jamhuri ya Dominika.
