Uthibitishaji wa kina wa Invitae Invitae wa mfuatano wake wa jeni zima, mbinu ya uchunguzi wa kabla ya kuzaa (NIPS) unaonyesha ≥99% usahihi kwa aneuploidies za kawaida, ufutaji midogo na fetasi. utabiri wa ngono, unaotoa chaguo kamili na sahihi la NIP mapema kama wiki 10. https://www.invitae.com › validation-masomo
Utafiti wa Mbinu na uthibitishaji - Mwaliko
Mtihani wa ugonjwa wa Rubinstein-Taybi huchanganua jeni mbili zinazohusiana na ugonjwa wa Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS), ugonjwa wa mifumo mingi unaodhihirishwa na kimo kifupi, sura za uso zinazotambulika, vidole gumba na vidole gumba., na ulemavu wa akili wa wastani hadi mkali.
Ni nini husababisha ugonjwa wa Rubinstein Taybi?
Ugonjwa huu unaweza kusababishwa na kubadilika kwa jeni la CREBBP au EP300, au kutokana na upotevu mdogo sana (microdeletion) wa nyenzo za kijeni kutoka kwa kifupi (p.) mkono wa kromosomu 16.
Rubinstein Taybi ni nini?
Ugonjwa wa Rubinstein-Taybi ni hali inayodhihirishwa na kimo kifupi, ulemavu wa akili wa wastani hadi mbaya, sifa bainifu za uso, na vidole gumba na vidole gumba vya kwanza. Vipengele vya ziada vya ugonjwa huu vinaweza kujumuisha kasoro za macho, kasoro za moyo na figo, matatizo ya meno na unene uliokithiri.
Dalili za ugonjwa wa Rubinstein Taybi ni nini?
Dalili ni pamoja na:
- Kupanuka kwa vidole gumba na vidole gumba.
- Kuvimbiwa.
- Nywele nyingi kwenye mwili (hirsutism)
- Kasoro za moyo, ikiwezekana zinahitaji upasuaji.
- Ulemavu wa akili.
- Mshtuko wa moyo.
- Urefu mfupi unaoonekana baada ya kuzaliwa.
- Ukuzaji polepole wa ujuzi wa utambuzi.
Je, ugonjwa wa Rubinstein Taybi unaweza kuponywa?
t hubadilisha au kutibu RTS. Kuna, hata hivyo, njia za kujumuisha matatizo ya figo, na matatizo ya meno na usemi.
