cystinosis ya kati huanza kuathiri watu karibu umri wa kumi na mbili hadi kumi na tano. Figo zisizofanya kazi vizuri na fuwele za konea ni sifa kuu za mwanzo za ugonjwa huu. Ikiwa cystinosis ya kati haitatibiwa, kushindwa kabisa kwa figo kutatokea, lakini kwa kawaida si hadi ujana hadi katikati ya miaka ishirini.
Unajuaje kama una cystinosis?
Ugunduzi wa cystinosis unaweza kuthibitishwa kwa kupima viwango vya cystine katika baadhi ya seli nyeupe za damu (“polymorphonuclear leukocytes”). Uchunguzi wa mkojo unaweza kugundua upotevu wa ziada wa virutubisho ikiwa ni pamoja na madini, elektroliti, amino asidi, carnitine na maji, ambayo ni dalili ya ugonjwa wa figo wa Fanconi.
cystinosis hugunduliwa lini?
Uchunguzi wa cystinosis
1. Cystinosis inapaswa kushukiwa kwa wagonjwa wote walio na kushindwa kustawi na dalili za ugonjwa wa figo wa Fanconi, kwa kuwa ndicho chanzo cha kawaida cha ugonjwa wa kurithi wa Fanconi kwa watoto. Ugunduzi wa maudhui ya juu ya cystine ndani ya seli ndio msingi wa utambuzi.
Nini hutokea katika ugonjwa wa cystinosis?
Cystinosis ni hali inayodhihirishwa na mlundikano wa amino acid cystine (kijenzi cha protini) ndani ya seli. Cystine nyingi huharibu seli na mara nyingi hutengeneza fuwele zinazoweza kujikusanya na kusababisha matatizo katika viungo na tishu nyingi.
Nephropathic cystinosis hutokea kwa kiasi gani?
Nephropathic cystinosis ni ugonjwa mbayaugonjwa wa kimetaboliki ya autosomal recessive. Ni ugonjwa wa nadra na athari ya maisha yote kwa mgonjwa. Matukio ya kila mwaka ya nephropathic cystinosis ni ~1:150, 000 hadi 200,000 wanaozaliwa wakiwa hai na maambukizi yake ni ~1.6 kwa kila milioni idadi ya watu.
