Cystinosis husababishwa na mabadiliko ya jeni ya CTNS na hurithiwa kama autosomal recessive disease.
cystinosis hufanya nini kwa mwili?
Kwa watu walio na cystinosis, mrundikano wa cystine unaweza kusababisha kutokea kwa fuwele. Cystinosis inaweza kuathiri sehemu nyingi za mwili, ikiwa ni pamoja na macho, misuli, ubongo, moyo, seli nyeupe za damu, tezi na kongosho. Cystinosis pia inaweza kusababisha matatizo makubwa kwenye figo.
Je, cystinosis husababisha ugonjwa wa Fanconi?
Cystinosis ndicho chanzo cha kawaida cha kurithi cha ugonjwa wa figo wa Fanconi kwa watoto. Ni ugonjwa wa hifadhi ya lysosomal unaojirudia unaosababishwa na mabadiliko katika usimbaji wa jeni la CTNS kwa cystinosin ya mtoa huduma wa protini, kusafirisha cystine kutoka kwenye sehemu ya lysosomal.
Je, cystinosis husababisha mawe kwenye figo?
Dalili inayojulikana zaidi ya cystinosis isiyo ya nephropathic (ocular) ni mkusanyiko wa fuwele kwenye konea za macho, ambayo husababisha maumivu na kuongezeka kwa usikivu kwa mwanga (photosensitivity). Wale walio na non-nephropathic cystinosis kwa kawaida hawapati matatizo ya figo au dalili zozote zinazohusiana na cystinosis.
Nini hutokea katika ugonjwa wa cystinosis?
Cystinosis ni hali inayodhihirishwa na mlundikano wa amino acid cystine (kijenzi cha protini) ndani ya seli. Cystine iliyozidi huharibu seli na mara nyingi hutengeneza fuwele zinazoweza kujijengajuu na kusababisha matatizo katika viungo na tishu nyingi.
