Ugonjwa huu ni nadra sana kwani takriban kesi 100 zimeripotiwa kote ulimwenguni tangu ulipotambuliwa kwa mara ya kwanza na madaktari Bassen na Kornzweig mnamo 1950.
Abetalipoproteinemia ni ya kawaida kwa kiasi gani?
Abetalipoproteinemia ni ugonjwa nadra. Zaidi ya kesi 100 zimeelezwa duniani kote.
Jeni gani husababisha Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia husababishwa na migeuko katika jeni ya MTTP na hurithiwa kama hali ya kijeni ya autosomal recessive. Magonjwa ya kijeni huamuliwa na aleli mbili, moja kutoka kwa baba na moja kutoka kwa mama.
Ugonjwa wa ABL ni nini?
ABL ni ugonjwa adimu unaohusishwa na wasifu wa kipekee wa plasma lipoprotein katika ambayo LDL na lipoprotein za chini sana (VLDL) hazipo kabisa. Ugonjwa huu una sifa ya kunyonya kwa mafuta, kuzorota kwa spinocerebela, seli nyekundu za damu za acanthocytic, na retinopathy yenye rangi.
Lipoproteinemia ya beta ni nini?
Ina sifa ya usumbufu wa nyuromuscular, hasa neuropathy ya ataksiki inayoendelea, na mabadiliko ya retina yanayojumuisha retinitis ya rangi isiyo ya kawaida na kuhusika kwa macula, upungufu au ukosefu wa serum β-lipoproteini, na ukiukaji wa hali ya seli nyekundu (akanthocytosis) na kwa steatorrhea.
