Mimba tano zilizo katika hatari ya kupata X-linked retinitis pigmentosa (RP) zimefuatiliwa kwa utambuzi wa ujauzito wa miezi mitatu ya kwanza kwa kutumia vialama vya DNA pembezoni mwa RP2 na loci RP3.
Je, wanapima vipi retinitis pigmentosa?
Msururu wa vipimo unapatikana ili kuthibitisha utambuzi wa RP. Hizi ni pamoja na: Mtihani wa Macho uliopanuka Wakati wa uchunguzi wa jicho uliopanuka, unapewa matone maalum ya macho ili kutanua wanafunzi wako, hivyo kumruhusu daktari wako wa macho kuona vizuri retina iliyo nyuma ya jicho lako.
Jaribio la kinasaba la retinitis pigmentosa ni nini?
Ni 153 jeni paneli inayojumuisha tathmini ya vibadala visivyo vya usimbaji. Kwa kuongeza, pia inajumuisha jenomu ya mitochondrial iliyorithiwa na mama. Inafaa kwa wagonjwa walio na mashaka ya kiafya /uchunguzi wa retinitis pigmentosa iliyotengwa.
Retinitis pigmentosa inatambuliwa kwa umri gani?
Mwanzo na vipengele vya kliniki. RP kwa kawaida hutambuliwa katika ujana, lakini umri wa kuanza unaweza kuanzia utotoni hadi katikati ya miaka ya 30 hadi 50. Upungufu wa kipokezi cha picha umegunduliwa katika umri wa miaka sita hata kwa wagonjwa ambao hawaonyeshi dalili hadi utu uzima.
Je retinitis pigmentosa hurithiwa kila wakati?
Retinitis pigmentosa ni kundi la matatizo ya kuendelea kurithi ambayo yanaweza kurithiwa kama autosomal recessive, autosomal dominant au X-linked recessive.sifa. Vibadala vya kurithi vya akina mama vya RP vinavyopitishwa kupitia DNA ya mitochondrial vinaweza pia kuwepo.
