Neno la kimatibabu la kuwa na nakala ya ziada ya kromosomu ni 'trisomy. ' Down syndrome pia hujulikana kama Trisomy 21. Nakala hii ya ziada hubadilisha jinsi mwili na ubongo wa mtoto unavyokua, jambo ambalo linaweza kusababisha matatizo ya kiakili na kimwili kwa mtoto.
trisomy 21 ni nini na inaundwaje?
Takriban asilimia 95 ya wakati, Down syndrome husababishwa na trisomia 21 - mtu ana nakala tatu za kromosomu 21, badala ya nakala mbili za kawaida, katika seli zote. Hii husababishwa na mgawanyiko usio wa kawaida wa seli wakati wa ukuzaji wa seli ya manii au seli ya yai.
trisomy 21 ni nini na baadhi ya sifa zake?
Down syndrome (trisomy 21) ni ugonjwa wa kijeni. Inajumuisha kasoro fulani za kuzaliwa, matatizo ya kujifunza na vipengele vya uso. Mtoto aliye na ugonjwa wa Down pia anaweza kuwa na kasoro za moyo na matatizo ya kuona na kusikia.
Kwa nini trisomy 21 ndiyo inayojulikana zaidi?
Muhtasari. Trisomy 21 (Down syndrome) ni trisomia ya kawaida ya autosomal kwa watoto wachanga, na inahusishwa sana na kuongezeka kwa umri wa uzazi. Matokeo ya Trisomy 21 mara nyingi hutoka maternal meiotic nondisjunction. Uhamisho usio na usawa unachangia hadi 4% ya visa.
Hatari ya trisomy 21 ni nini?
Downsyndrome (trisomy 21) ndiyo sababu inayojulikana zaidi ya ulemavu wa akili. Hatari ya trisomia 21 ni inahusiana moja kwa moja na umri wa uzazi. Aina zote za upimaji kabla ya kuzaa kwa Down Syndrome lazima ziwekwa hiari.
Maswali 34 yanayohusiana yamepatikana
Je, umri wa baba huathiri ugonjwa wa Down?
Fisch na wenzake waligundua kuwa kiwango cha Down syndrome kiliongezeka kwa kasi na ukuaji wa umri wa uzazi kwa kikundi cha umri wa uzazi wa miaka 35 hadi 39. Ongezeko kubwa zaidi, hata hivyo, lilionekana katika kundi la umri wa uzazi wa miaka 40 na zaidi na kuongezeka kwa umri wa uzazi.
Ugonjwa wa hatari ya umri ni nini?
Uwezekano wa kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down huongezeka kadiri muda unavyopita. Hatari ni karibu 1 kati ya 1, 250 kwa mwanamke anayepata mimba akiwa na umri wa miaka 25. Huongezeka hadi takriban 1 kati ya 100 kwa mwanamke anayepata mimba akiwa na umri wa miaka 40. Hatari inaweza kuwa kubwa zaidi.
Je, trisomy 21 inaweza kuzuiwa?
Hakuna sababu ya kuamini kwamba wazazi wanaweza kufanya lolote ili kusababisha au kuzuia Down syndrome kwa mtoto wao. Watafiti't hawajui jinsi ya kuzuia hitilafu za kromosomu zinazosababisha tatizo hili. Ugonjwa wa Down unaweza kugunduliwa mara nyingi kabla ya kuzaliwa. Baada ya kuzaliwa, mtoto wako anaweza kuchunguzwa kimwili.
Je, trisomy 21 huwapata zaidi wanaume au wanawake?
Kwa ujumla, jinsia hizi mbili zimeathiriwa takribani sawa. Uwiano wa mwanaume kwa mwanamke ni wa juu kidogo (takriban 1.15:1) kwa watoto wachanga walio na Down syndrome, lakini athari hii ni kwa watoto wachanga walio na trisomia 21 bila malipo.
Je, mtoto mwenye ugonjwa wa Down anaweza kuonekana kawaida?
Watu walio na Down syndrome wote wanaonekana sawa. Kuna sifa fulani za kimwili zinazoweza kutokea. Watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuwa nao wote au wasiwe nao. Mtu aliye na ugonjwa wa Down atafanyasiku zote hufanana na familia yake ya karibu kuliko mtu mwingine aliye na hali hiyo.
Ni aina gani ya kawaida ya Trisomy 21?
Thamani za kukatwa zilikuwa kama ifuatavyo: Trisomy 21 ≥ 1:270; Trisomy 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2.50, hatari kubwa ya ONTD [16]. Wanawake wajawazito walio na hatari kubwa ya Trisomy 21 na Trisomy 18 walishauriwa kufanyiwa uchanganuzi wa karyotype kwa kutumia seli za kiowevu cha amnioni ili kuthibitisha utambuzi.
Aina 3 za Down syndrome ni zipi?
Kuna aina tatu za ugonjwa wa Down:
- Trisomy 21. Hii ndiyo aina inayojulikana zaidi, ambapo kila seli kwenye mwili ina nakala tatu za kromosomu 21 badala ya mbili.
- Ugonjwa wa Translocation Down. Katika aina hii, kila seli ina sehemu ya kromosomu 21 ya ziada, au ya ziada kabisa. …
- Ugonjwa wa Mosaic Down.
Je, wazazi 2 wenye ugonjwa wa Down wanaweza kupata mtoto wa kawaida?
Wanandoa wowote wanaweza kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down, lakini inafahamika kuwa wanawake wazee wana uwezekano mkubwa wa kupata mtoto mwenye tatizo hilo kuliko wanawake wenye umri mdogo.
Je, unaweza kujua ikiwa mtoto ana Down syndrome kwa kutumia ultrasound?
Ultrasound ya inaweza kutambua umajimaji nyuma ya shingo ya fetasi, ambayo wakati mwingine huonyesha Down syndrome. Kipimo cha ultrasound kinaitwa kipimo cha nuchal translucency.
Je, ugonjwa wa Down ni ulemavu?
Ugonjwa wa Down ni sababu inayotambulika ya kawaida ya ulemavu wa akili, ikichukua takriban 15-20% ya watu wenye ulemavu wa akili. Inaaminika kuwa watu wenye Down'sugonjwa umekuwepo siku zote.
Je, wasichana wenye ugonjwa wa Down wanaweza kupata mimba?
Ukweli: Ni kweli kwamba mtu aliye na ugonjwa wa Down syndrome anaweza kuwa na changamoto kubwa katika kulea mtoto. Lakini wanawake walio na ugonjwa wa Down wana uwezo wa kuzaa na wanaweza kuzaa watoto. Kulingana na tafiti za zamani, ambazo zinachunguzwa upya, wanaume walio na ugonjwa wa Down hawana uwezo wa kuzaa.
Ni taifa gani ambalo lina ugonjwa wa Down zaidi?
Wakati wa 2012-2016 (wastani) huko Tennessee, Trisomy 21 (Down syndrome) ilikuwa ya juu zaidi kwa watoto wachanga Mhindi wa Marekani (35.1 kati ya 10, 000 waliozaliwa hai), ikifuatiwa na Hispanics (22.7 kati ya 10,000 waliozaliwa hai), wazungu (14.6 kati ya 10, 000 waliozaliwa hai), weusi (12.1 kati ya 10, 000 waliozaliwa hai) na Waasia (9.5 kati ya 10, 000 waliozaliwa).
Je, unaweza kubadili ugonjwa wa Down?
Down's Syndrome (DS) ni ugonjwa wa kijeni unaoletwa na kuwepo kwa sehemu yote ya tatu ya kromosomu 21. Huhusishwa na ucheleweshaji wa ukuaji wa kimwili, kuharibika kwa akili kidogo hadi wastani na sifa bainifu za uso,kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa.
Nani ana uwezekano mkubwa wa kupata Downs?
Wanawake wachanga huzaa watoto mara nyingi zaidi, kwa hivyo idadi ya watoto walio na Down Down ni kubwa zaidi katika kundi hilo. Hata hivyo, mama walio na umri zaidi ya miaka 35 wana uwezekano mkubwa wa kupata mtoto aliyeathiriwa na hali hiyo.
trisomy 21 hutokea katika hatua gani?
Mosaic trisomy 21.
Hii inaitwa "mosaicism." Trisomy 21 ya Musa inaweza kutokea wakati kosa katika mgawanyiko wa seli hutokea mapema katika ukuaji lakini baada ya yai la kawaida.na manii huunganisha. Inaweza pia kutokea mapema katika ukuaji wakati baadhi ya seli hupoteza kromosomu ya ziada 21 iliyokuwapo wakati wa kutungwa mimba.
Je, mfadhaiko unaweza kusababisha ugonjwa wa Down?
Down syndrome, ambayo hutokana na kasoro ya kromosomu, kuna uwezekano wa kuwa na uhusiano wa moja kwa moja na ongezeko la viwango vya mfadhaiko vinavyoonekana kwa wanandoa wakati wa mimba, asema Surekha Ramachandran., mwanzilishi wa Shirikisho la Ugonjwa wa Down Syndrome of India, ambaye amekuwa akisoma kuhusu sawa tangu binti yake alipogunduliwa na …
Nani yuko hatarini kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down?
Umri wa Uzazi: Ugonjwa wa Down syndrome unaweza kutokea katika umri wowote wa uzazi, lakini uwezekano huo huongezeka kadiri mwanamke anavyozeeka. Mwanamke mwenye umri wa miaka 25 ana nafasi moja kati ya 1,200 ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down. Kufikia umri wa miaka 35, hatari huongezeka hadi moja kati ya 350-na inakuwa moja kati ya 100 na umri wa 40.
Unapaswa kuacha kupata watoto katika umri gani?
Kilele cha miaka ya uzazi ya mwanamke ni kati ya ujana hadi mwisho wa miaka ya 20. Kwa umri wa miaka 30, uzazi (uwezo wa kupata mimba) huanza kupungua. Kupungua huku kunakuwa haraka zaidi unapofikisha miaka ya kati ya 30. Kufikia 45, uwezo wa kuzaa umepungua kiasi kwamba ni vigumu kwa wanawake wengi kupata mimba kiasili.
Dalili za Down syndrome ni zipi wakati wa ujauzito?
Ishara na Dalili za Down Syndrome
- Uso tambarare ulioinamisha macho kuelekea juu.
- Shingo fupi.
- Masikio yenye umbo lisilo la kawaida au madogo.
- Ulimi unaochomoza.
- Kichwa kidogo.
- Kupasuka kwa kina kiganja cha mkono kwavidole vifupi kiasi.
- Madoa meupe kwenye mwamba wa jicho.
- Misuli hafifu, mishipa iliyolegea, kunyumbulika kupita kiasi.
Ni njia gani ya kukatwa kwa ugonjwa wa Down hatari?
Kikundi cha hatari zaidi cha miezi mitatu ya pili kilitokana na kukatwa mara moja kwa 1: 250. Matokeo: Katika miezi mitatu ya kwanza, kiwango cha kugundua (DR) kilikuwa kati ya 21% (6/29) hadi 52% (15/29) kwani kipunguzi cha hatari zaidi cha miezi mitatu ya kwanza kilibadilishwa kutoka 1: 10 hadi 1: 70.
