Gyrate Atrophy inatokana na mabadiliko mbalimbali katika jeni ya OAT, ambayo hupatikana kwenye kromosomu 10q26. Urithi ni autosomal recessive. Zaidi ya vibadala 50 vimetambuliwa, huku mabadiliko ya makosa yakitokea mara kwa mara.
Ni nini husababisha gyrate atrophy?
Mabadiliko katika jeni ya OAT husababisha kudhoofika kwa gyrate. Jeni ya OAT hutoa maagizo ya kutengeneza kimeng'enya cha ornithine aminotransferase. Kimeng'enya hiki hufanya kazi katika vituo vya kutoa nishati vya seli (mitochondria), ambapo husaidia kuvunja molekuli iitwayo ornithine.
Choroideremia hurithiwaje?
Choroideremia hurithi katika mchoro wa urejeshaji uliounganishwa na X. Jeni ya CHM iko kwenye kromosomu ya X, ambayo ni mojawapo ya kromosomu mbili za jinsia. Kwa wanaume (ambao wana kromosomu ya X pekee), nakala moja iliyobadilishwa ya jeni katika kila seli inatosha kusababisha hali hiyo.
Je, Choroideremia inatawala au inasumbua?
Choroideremia ni X iliyounganishwa recessive hali ya kinasaba. Matatizo haya husababishwa na jeni isiyo ya kawaida kwenye kromosomu ya X na hujidhihirisha zaidi kwa wanaume. Wanawake ambao wana jeni iliyobadilishwa kwenye mojawapo ya kromosomu zao za X ni wabebaji wa ugonjwa huo.
Dalili za gyrate atrophy zinawezaje kupunguzwa?
Matibabu ya atrophy ya gyrate hujumuisha kupunguza substrate arginine, ambayo ornithine huundwa , au kuongeza shughuli za OAT.kimeng'enya kwa kutoa cofactor zaidi vitamini B6.
