Gyrate Atrophy inatokana na mabadiliko mbalimbali katika jeni ya OAT, ambayo hupatikana kwenye kromosomu 10q26. Urithi ni autosomal recessive. Zaidi ya vibadala 50 vimetambuliwa, huku mabadiliko ya makosa yakitokea mara kwa mara.
Ni nini husababisha gyrate atrophy?
Mabadiliko katika jeni ya OAT husababisha kudhoofika kwa gyrate. Jeni ya OAT hutoa maagizo ya kutengeneza kimeng'enya cha ornithine aminotransferase. Kimeng'enya hiki hufanya kazi katika vituo vya kutoa nishati vya seli (mitochondria), ambapo husaidia kuvunja molekuli iitwayo ornithine.
Je, gyrate atrophy inatibika?
Gyrate atrophy ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na mabadiliko ya jeni ya OAT. Watu walio na atrophy ya gyrate kwa kawaida huwa na uoni hafifu sana wa usiku na vidonda kwenye retina zao. Vidonda hivi huendelea kwa muda na kusababisha uoni wa handaki na hatimaye kusababisha upofu. Kwa sasa hakuna tiba ya gyrate atrophy.
Atrophy ya choroidal ni nini?
Gyrate atrophy ya choroid na retina ni matatizo ya kurithi ya kimetaboliki ya protini na sifa ya upotevu wa kuona unaoendelea. Dalili kama vile kutoona karibu (myopia), ugumu wa kuona kwenye mwanga hafifu (upofu wa usiku), na kupoteza uwezo wa kuona kando (wa pembeni) hukua wakati wa utotoni.
Dalili za gyrate atrophy zinawezaje kupunguzwa?
Matibabu ya gyrate atrophy hujumuisha ama kupunguza substrate arginine, ambayo ornithine imetoka.huundwa , au kuongeza shughuli ya kimeng'enya cha OAT kwa kutoa cofactor zaidi vitamini B6.
