Ugonjwa wa Jacobsen (JS) ni ugonjwa wa jeni unaosababishwa na kufutwa kwa sehemu ya mkono mrefu wa kromosomu 11. Hali hiyo ilielezwa kwa mara ya kwanza na Jacobsen katika 1973 katika familia yenye wanachama wengi waliorithi uhamishaji usio na usawa wa 11;21 unaotokana na mzazi msafirishaji sawia [1].
Ni watu wangapi nchini Marekani wana ugonjwa wa Jacobsen?
Wakati maambukizi ya ugonjwa wa Jacobsen hayajulikani, kiwango cha uzazi kimependekezwa kuwa 1/50, 000-100, 000 nchini Marekani, kwa uwiano wa wanawake/wanaume. ya 2:1.
Je, ugonjwa wa Jacobsen unaitwa baada ya nani?
Ugonjwa huu ulitambuliwa kwa mara ya kwanza na Mwanajenetiki wa Denmark Petrea Jacobsen mwaka wa 1973 na ulipewa jina lake. Aligundua ugonjwa wa Jacobsen katika familia ambapo watu wengi walikuwa na ugonjwa huo.
Je, ugonjwa wa Jacobsen unaweza kutibiwa?
Hakuna tiba ya ugonjwa wa Jacobsen; matibabu kwa ujumla huzingatia ishara na dalili maalum zilizopo kwa kila mtu. Matibabu inaweza kuhitaji juhudi zilizoratibiwa za timu ya wataalamu mbalimbali. Watu walio na viwango vya chini vya platelet (thrombocytopenia) wanapaswa kufuatiliwa mara kwa mara.
Je, ugonjwa wa Jacobsen hugunduliwa lini?
Kromosomu iliyovunjika na jeni ambazo zimefutwa zitaonekana. Ugonjwa wa Jacobsen unaweza kutambuliwa wakati wa ujauzito. Ikiwa ultrasound itaonyesha kitu kisicho cha kawaida, uchunguzi zaidi unawezakufanyika. Sampuli ya damu inaweza kuchukuliwa kutoka kwa mama na kuchambuliwa.
