Muhtasari. Metachromatic leukodystrophy (MLD) ni ugonjwa wa kurithi adimu wa kurithi Epidemiolojia. Takriban mtu 1 kati ya 50 ameathiriwa na ugonjwa wa jeni moja unaojulikana, huku karibu 1 kati ya 263 ameathiriwa na ugonjwa wa kromosomu. Takriban 65% ya watu wana aina fulani ya shida ya kiafya kama matokeo ya mabadiliko ya maumbile ya kuzaliwa. https://sw.wikipedia.org › wiki › Ugonjwa_nasaba
Matatizo ya maumbile - Wikipedia
inayo sifa ya mrundikano wa mafuta yaitwayo sulfatides sulfatides Sulfatide ni sehemu kuu katika mfumo wa fahamu na hupatikana katika viwango vya juu kwenye sheath ya myelin katika mfumo wa fahamu wa pembeni na kwenye mishipa ya fahamu. mfumo mkuu wa neva. Myelin kwa kawaida huundwa na lipids 70 -75%, na sulfatide inajumuisha 4-7% ya hii 70-75%. https://sw.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
Sulfatide - Wikipedia
. Hii husababisha uharibifu wa safu ya ulinzi ya mafuta (sheath ya myelin) inayozunguka neva katika mfumo mkuu wa neva na mfumo wa neva wa pembeni.
Dalili za MLD ni zipi?
Dalili ni pamoja na misuli kulegea na udhaifu, ugumu wa misuli, kuchelewa kukua, kupoteza uwezo wa kuona na kusababisha upofu, degedege, kuharibika kumeza, kupooza na shida ya akili. Watoto wanaweza kuwa comatose. Watoto wengi walio na aina hii ya MLD hufa wakiwa na umri wa miaka 5.
Unaweza kuishi na MLD kwa muda gani?
Wale walioathiriwa na umbo la watu wazima kwa kawaida hufa kati ya miaka 6 hadi 14 kufuatia dalili za kuanza. Ubashiri wa MLD ni mbaya. Watoto wengi walio katika umbo la mtoto hufa wakiwa na umri wa miaka 5. Dalili za ujana huendelea huku kifo kikitokea miaka 10 hadi 20 baada ya kuanza.
MLD husababisha nini?
MLD kwa kawaida husababishwa na ukosefu wa kimeng'enya muhimu kiitwacho arylsulfatase A (ARSA). Kwa sababu kimeng'enya hiki kinakosekana, kemikali zinazoitwa sulfatides hujikusanya mwilini na kuharibu mfumo wa fahamu, figo, kibofu cha nyongo na viungo vingine.
Je, MLD ni mbaya?
Katika MLD ya watoto, umri wa ni miaka 10 hadi 20 baada ya utambuzi. Ikiwa dalili hazionekani hadi watu wazima, watu kawaida huishi miaka 20 hadi 30 baada ya utambuzi. Ingawa bado hakuna tiba ya MLD, matibabu zaidi yanatengenezwa.
