Je, porphyria huonyeshaje mwonekano tofauti, pleiotropi, na tofauti za kijeni? … Wao ni pleiotropic kwa sababu wana zaidi ya dalili moja. Zinatofautiana kijeni kwa sababu zina mabadiliko katika jeni tofauti katika njia ya porphyrin-heme.
Je, pleiotropy variable expressivity?
Pleiotropy ni hali ambapo ubadilishaji wa jeni moja huwa na matokeo mengi katika tishu nyingi. Hata katika familia moja, watu wawili walio na jeni zinazobadilika wanaweza kuwa na udhihirisho tofauti wa magonjwa. Ufafanuzi unafafanuliwa kama ukali wa phenotype.
Ni nini husababisha kupenya tofauti?
Ufafanuzi unaobadilika hurejelea anuwai ya ishara na dalili zinazoweza kutokea kwa watu tofauti walio na hali sawa ya kijeni. Kama ilivyo kwa upenyezaji uliopunguzwa, mwonekano tofauti huenda unasababishwa na mchanganyiko wa vipengele vya kinasaba, mazingira, na mtindo wa maisha, ambavyo vingi havijatambuliwa.
Je aleli huchangia vipi katika utofauti wa phenotypic?
Aleli huchangia katika muundo wa kiumbe, ambao ni mwonekano wa nje wa kiumbe huyo. … Baadhi ya aleli ni kubwa au nyingi. Wakati kiumbe kikiwa na heterozigosi kwenye locus maalum na kubeba aleli moja inayotawala na nyingine, kiumbe hicho kitaonyesha phenotipu kuu.
Je, kupenya na kujieleza kwa jeni ni nini?
Penetrance hutumika kuelezeaiwe au la kuna onyesho la kimatibabu la genotype katika mtu binafsi. Uwazi ni neno ambalo huelezea tofauti zinazoonekana katika hali ya kimatibabu kati ya watu wawili walio na aina moja ya jeni.
