Hitilafu za kuzaliwa za kimetaboliki (IEM) ni hali za kijeni zinazozuia njia za kimetaboliki zinazohusika katika ugawaji wa virutubisho na uzalishaji wa nishati. Kuvurugwa kwa njia hizi za kimetaboliki husababisha wigo wa matokeo ya kimatibabu yanayoathiri mifumo mingi ya viungo.
Je, ni kosa gani la kawaida la kimetaboliki katika kuzaliwa?
Phenylketonuria KlinikiAina inayojulikana zaidi ya PKU inatokana na kukosekana kwa kimeng'enya kimoja, phenylalanine hydroxylase na ndiyo hitilafu inayojulikana zaidi kuzaliwa nayo ya kimetaboliki.
Nini maana ya kosa la kuzaliwa la kimetaboliki?
Hitilafu za kuzaliwa za kimetaboliki ni matatizo adimu ya kijeni (ya kurithi) ambapo mwili hauwezi kugeuza chakula kuwa nishati ipasavyo. Matatizo haya kwa kawaida husababishwa na kasoro katika protini maalum (enzymes) ambazo husaidia kuvunja (kumetaboli) sehemu za chakula.
Ni ipi baadhi ya mifano ya makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki?
Mifano ya makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki ni pamoja na albinism, cystinuria (sababu ya mawe kwenye figo), phenylketonuria (PKU), na baadhi ya aina za gout, kuhisi jua, na ugonjwa wa tezi dume.. Haya ni machache tu kati ya mamia ya makosa yanayojulikana ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki.
Je, ni dalili na dalili za makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki?
Dalili
- Kupunguza uzito bila kutarajiwa, au kushindwa kunenepa na kukua kwa watoto na watoto.
- Uchovu na ukosefuya nishati.
- Hypoglycemia au sukari ya chini kwenye damu.
- Tabia duni za ulishaji.
- Matatizo ya tumbo au kutapika.
- Viwango vya juu vya asidi au amonia kwenye damu.
- Utendaji usio wa kawaida wa ini.
- Ucheleweshaji wa maendeleo kwa watoto wachanga na watoto.