2024 Mwandishi: Elizabeth Oswald | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2024-01-13 00:13
Hitilafu za kuzaliwa za kimetaboliki (IEM) ni hali za kijeni zinazozuia njia za kimetaboliki zinazohusika katika ugawaji wa virutubisho na uzalishaji wa nishati. Kuvurugwa kwa njia hizi za kimetaboliki husababisha wigo wa matokeo ya kimatibabu yanayoathiri mifumo mingi ya viungo.
Je, ni kosa gani la kawaida la kimetaboliki katika kuzaliwa?
Phenylketonuria KlinikiAina inayojulikana zaidi ya PKU inatokana na kukosekana kwa kimeng'enya kimoja, phenylalanine hydroxylase na ndiyo hitilafu inayojulikana zaidi kuzaliwa nayo ya kimetaboliki.
Nini maana ya kosa la kuzaliwa la kimetaboliki?
Hitilafu za kuzaliwa za kimetaboliki ni matatizo adimu ya kijeni (ya kurithi) ambapo mwili hauwezi kugeuza chakula kuwa nishati ipasavyo. Matatizo haya kwa kawaida husababishwa na kasoro katika protini maalum (enzymes) ambazo husaidia kuvunja (kumetaboli) sehemu za chakula.
Ni ipi baadhi ya mifano ya makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki?
Mifano ya makosa ya kuzaliwa ya kimetaboliki ni pamoja na albinism, cystinuria (sababu ya mawe kwenye figo), phenylketonuria (PKU), na baadhi ya aina za gout, kuhisi jua, na ugonjwa wa tezi dume.. Haya ni machache tu kati ya mamia ya makosa yanayojulikana ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki.
Je, ni dalili na dalili za makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki?
Dalili
- Kupunguza uzito bila kutarajiwa, au kushindwa kunenepa na kukua kwa watoto na watoto.
- Uchovu na ukosefuya nishati.
- Hypoglycemia au sukari ya chini kwenye damu.
- Tabia duni za ulishaji.
- Matatizo ya tumbo au kutapika.
- Viwango vya juu vya asidi au amonia kwenye damu.
- Utendaji usio wa kawaida wa ini.
- Ucheleweshaji wa maendeleo kwa watoto wachanga na watoto.
Ilipendekeza:
Vidhibiti kimetaboliki ni nini?
Virekebishaji kimetaboliki ni aina mpya zaidi ya dawa zinazowanufaisha wagonjwa hawa kwa kurekebisha kimetaboliki ya moyo bila kubadilisha hemodynamics. Wana uwezo wa kuondoa dalili kwa wagonjwa walio na moyo kushindwa kufanya kazi vizuri ambao tayari wanatumia matibabu bora zaidi.
Kwa mwenye asili ya asili kuota kunamaanisha nini?
Wakati wa Kuota au Kuota kwa Waaborijini wa Australia inawakilisha wakati ambapo Roho za Mababu zilisonga mbele juu ya ardhi na kuunda maisha na miundo na tovuti muhimu za kijiografia. … The Dreaming inaeleza asili ya ulimwengu na utendaji kazi wa asili na ubinadamu.
Kwa nini inaitwa asidi ya kimetaboliki?
Kihistoria, maneno pia yalitumiwa kwa njia isiyo ya utaratibu. Ortho ni Kigiriki na ina maana ya kweli, ikimaanisha kwamba ortho-kitu fulani kiwe umbo la kweli la kitu fulani: Kwa hivyo asidi ya ortho-fosphoric kwa 'kweli' monophosphoric H3PO4.
Je, mpinzani wa imani ni asili ya asili?
Faith Bandler: Alizaliwa huko NSW mwaka wa 1920, Faith Bandler ni mzao wa South Sea Islanders. Katika miaka ya 1950, alijihusisha na harakati za amani, na mwaka wa 1956 alisaidia sana kuanzisha Ushirika wa Waaboriginal wa Australia. Je, Faith Bandler aliwafanyia nini watu wa asili?
Je, hitilafu za orodha zinaweza kuwa kujisahihisha kwa nini au kwa nini sivyo?
Hitilafu za orodha mara nyingi hujisahihisha, kumaanisha kuwa hitilafu katika kumalizia hesabu Itakuwa na athari ya nyuma kwenye mapato halisi katika kipindi kijacho cha uhasibu. Kwa hivyo kwa zaidi ya miaka miwili, jumla ya mapato yote ni sahihi kwa sababu makosa hukabiliana.
