Vigezo vya Uchunguzi wa Ugonjwa wa Prader-Willi Utambuzi wa dalili za Prader-Willi unapaswa kutiliwa shaka kwa watoto walio na umri chini ya miaka mitatu na alama za angalau 5; na kwa watoto wenye umri wa miaka mitatu na zaidi walio na alama ya angalau 8, wakiwa na pointi 4 kutoka kwa vigezo kuu.
PWS hugunduliwa lini?
Ugunduzi unaoshukiwa kuwa wa dalili za Prader-Willi (PWS) kwa kawaida hufanywa na daktari kulingana na dalili za kimatibabu. PWS inapaswa kushukiwa katika mtoto yeyote aliyezaliwa na hypotonia muhimu (udhaifu wa misuli au "kulegea"). Utambuzi huo unathibitishwa na kipimo cha damu.
Nitajuaje kama mtoto wangu ana ugonjwa wa Prader-Willi?
Alama ya kawaida ya ugonjwa wa Prader-Willi ni tamaa ya mara kwa mara ya chakula, na kusababisha kunenepa haraka, kuanzia karibu umri wa miaka 2. Njaa ya mara kwa mara husababisha kula mara kwa mara na kuteketeza sehemu kubwa. Tabia zisizo za kawaida za kutafuta chakula, kama vile kuhifadhi chakula, au kula vyakula vilivyogandishwa au hata takataka, zinaweza kujitokeza.
Je, ugonjwa wa Prader-Willi hauwezi kutambuliwa?
Upimaji wa mapema ni muhimu, kwani utambuzi wa mapema hurahisisha matibabu kwa wakati. Baadhi ya watu walio na PWS hawapati utambuzi, au wanapewa utambuzi usiofaa wa ugonjwa wa Down au ugonjwa wa tawahudi (ASD), kwani baadhi ya vipengele vya hali hizi hupishana na vile vya PWS.
Je, ugonjwa wa Prader-Willi unaweza kugunduliwa kabla ya kuzaliwa?
Uchunguzi wa ujauzito usiovamia(NIPS) - pia huitwa upimaji wa ujauzito usiovamia (NIPT) au upimaji wa DNA bila seli - sasa unapatikana kwa ugonjwa wa Prader-Willi (PWS). Uchunguzi unaweza kufanyika wakati wowote baada ya wiki 9-10 za ujauzito kwa sababu DNA kutoka kwa fetasi huzunguka katika damu ya mama.
