Ugonjwa wa Gaucher hupitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto (hurithiwa). Inasababishwa na tatizo la jeni la GBA. Ni ugonjwa wa autosomal recessive. Hii ina maana kwamba kila mzazi lazima apitishe jeni isiyo ya kawaida ya GBA ili mtoto wake apate Gaucher.
Ugonjwa wa Gaucher hugunduliwa katika umri gani?
Ingawa ugonjwa wa unaweza kutambuliwa katika umri wowote, nusu ya wagonjwa wako chini ya umri wa miaka 20 wakati wa utambuzi. Udhihirisho wa kimatibabu ni tofauti na aina za mara kwa mara zisizo na dalili.
Je, ugonjwa wa Gaucher unaweza kurithi?
Ugonjwa wa Gaucher hupitishwa kwa utaratibu wa kurithi unaoitwa autosomal recessive. Wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa jeni iliyobadilishwa (iliyobadilishwa) ya Gaucher ili mtoto wao arithi hali hiyo.
Matarajio ya maisha ya mtu aliye na ugonjwa wa Gaucher ni kiasi gani?
Kutoka kwa Usajili wa Kimataifa wa Kundi la Ushirikiano wa Gaucher (ICGG) Gaucher, wastani wa umri wa kuishi wakati wa kuzaliwa kwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Gaucher Aina ya 1 imeripotiwa kuwa miaka 68.2 (miaka 63.9 kwa wagonjwa walio na splenectomised na miaka 72.0 kwa wagonjwa wasio na splenectomised), ikilinganishwa na miaka 77.1 katika marejeleo …
Nani yuko hatarini kupata ugonjwa wa Gaucher?
Mtu yeyote anaweza kuwa na ugonjwa huo, lakini watu walio na asili ya Kiyahudi ya Ashkenazi (Ulaya ya Mashariki) wana uwezekano mkubwa wa kuwa na ugonjwa wa Gaucher aina 1. Kati ya watu wote wa Ashkenazi (au Ashkenazic) Asili ya Kiyahudi, karibu 1 kati ya 450ana ugonjwa huo, na 1 kati ya 10 hubeba mabadiliko ya jeni ambayo husababisha ugonjwa wa Gaucher.
