Wengi wa watoto hawa hufa ndani ya siku chache hadi wiki za maisha kwa sababu ya matatizo ya kupumua, kushindwa kulisha na maambukizi makali ya ngozi. Wagonjwa ambao wanaishi baada ya utoto wana ichthyosis kali na uharibifu wa neva unaobadilika.
Nini sababu ya mtoto wa collodion?
Membrane ya kolodioni ni kutokana na upungufu usio wa kawaida. Ni kutokana na mabadiliko ya jeni fulani na kwa kawaida ni autosomal recessive, ichthyosis ya kuzaliwa (hali ya ngozi ya magamba). Hata hivyo, 10% ya watoto wachanga wana ngozi ya kawaida ya chini - wasilisho laini linalojulikana kama 'kujiponya'.
Mtoto mwenye mafua ni nini?
Neno mtoto wa collodion (CB) hurejelea mtoto mchanga ambaye mwili wake wote umefunikwa na utando unaoshikamana, nyororo, unaofanana na ngozi . 1. Hali hii kwa kawaida huhusishwa na ectropion, eclabium, hypotrichosis, hypoplastic ya pua na cartilage ya sikio, na pseudocontractures.
Je, ichthyosis ya kuzaliwa inaweza kuponywa?
Tiba ya kimsingi ni pamoja na kulainisha ngozi, kupunguza utokaji wa maji, na kuzuia maambukizi. Hivi majuzi, kesi zimeripotiwa ambapo wagonjwa wametibiwa kwa acitretin, retinoid ya kumeza. Matibabu ya mapema ya retinoid ya mdomo inaonekana kuongeza viwango vya kuishi kwa wagonjwa hawa (2).
Kwa nini watoto huzaliwa na harlequin ichthyosis?
Ichthyosis ya aina ya Harlequin ni inasababishwa na mabadiliko katikajeni la ABCA12. Jeni hii huweka kanuni za protini muhimu kwa ajili ya kusafirisha lipids nje ya seli kwenye safu ya nje ya ngozi. Ugonjwa huu ni autosomal recessive na hurithi kutoka kwa wazazi ambao ni wabebaji.
