2024 Mwandishi: Elizabeth Oswald | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2024-01-13 00:13
Wahusika wakuu katika ugunduzi huo walikuwa Sharon Terry (anayeshikilia hataza ya jeni) na Dkt. Jouni Uitto na Arthur Bergen. Waliweka jeni kwenye mkono mfupi wa kromosomu 16. Jeni hapo awali iliteuliwa kuwa jeni ya MRP6 kwa kurejelea protini ya MRP6, lakini jina linalofaa ni jeni la ABCC6.
Je Pseudoxanthoma ina Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ni shida inayoendelea ambayo ina sifa ya mrundikano wa amana za kalsiamu na madini mengine (mineralization) katika nyuzinyuzi nyororo. Nyuzi nyororo ni sehemu ya tishu unganishi, ambayo hutoa nguvu na kunyumbulika kwa miundo katika mwili mzima.
Je, ni dawa gani ya Pseudoxanthoma Elasticum?
Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya pseudoxanthoma elasticum. Watu walioathiriwa wanapendekezwa kufanyiwa uchunguzi wa kimwili mara kwa mara na daktari wao wa huduma ya msingi na uchunguzi wa macho wa mara kwa mara na daktari wa macho (mtaalam wa macho) ambaye anafahamu matatizo ya retina.
PXE Ophthalmology ni nini?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ni ugonjwa wa kijenetiki adimu unaojulikana na elastorrhexia, au ukalisishaji unaoendelea na mgawanyiko, wa nyuzinyuzi nyororo zinazoathiri hasa ngozi, retina, na mfumo wa moyo na mishipa.
Je, mabadiliko ya R1141X yanamaanisha nini?
Mbadiliko wa Mara kwa Mara katika Jeni la ABCC6 (R1141X) JeKuhusishwa na Ongezeko Kubwa la Kuenea kwa Ugonjwa wa Ateri ya Coronary. Mieke D. Trip, MD.
Ilipendekeza:
Nani aligundua kuyeyusha chuma?
Ukuaji wa kuyeyusha chuma ulihusishwa jadi na Wahiti wa Anatolia wa Enzi ya Marehemu ya Shaba. Iliaminika kwamba walidumisha ukiritimba wa utendakazi wa chuma, na kwamba himaya yao ilikuwa imejikita kwenye faida hiyo. Binadamu waliyeyusha chuma kwa mara ya kwanza lini?
Nani aligundua mirija ya tympanostomy?
Mirija ya sikio ya kisasa ilivumbuliwa na CEENTA ENT daktari Beverly Armstrong, MD mwaka wa 1954. Maambukizi ya sikio yenye uchungu ni utaratibu wa kupita kwa watoto na watoto-kufikia umri wa miaka mitano, karibu kila mtoto amepitia angalau moja.
Nani aligundua dystrophic epidermolysis bullosa?
Mwishoni mwa miaka ya 1980, Robert Burgeson, PhD, na kikundi chake cha utafiti katika Hospitali ya Shriner's huko Portland, Oregon, waligundua kolajeni ya aina ya 7 na kusaidia kuonyesha kwamba wagonjwa walio na ugonjwa wa dystrophic unaozidi kuongezeka.
Nani aligundua nitrojeni ya ammoniacal?
Fritz Haber Fritz Haber Fritz Haber alipata njia ya kutengeneza misombo ya nitrojeni kutoka angani. Zina matumizi mawili kuu: mbolea na vilipuzi. Mchakato wake uliiwezesha Ujerumani kuzalisha silaha nyingi sana. (Sehemu ya pili ya mada inarejelea mchakato wa kupata dhahabu kutoka kwa maji ya bahari.
Je, unaweza kufa kutokana na pseudoxanthoma elasticum?
Mwanamke mwenye umri wa miaka 26 alianguka na kufariki ghafla alipokuwa akicheza densi. Matokeo ya uchunguzi wa otomatiki yalijumuisha vidonda vya ngozi vya pseudoxanthoma elasticum (PXE), ugonjwa wa kijeni adimu wenye mifumo ya urithi ya autosomal inayotawala na kupita kiasi.