Wahusika wakuu katika ugunduzi huo walikuwa Sharon Terry (anayeshikilia hataza ya jeni) na Dkt. Jouni Uitto na Arthur Bergen. Waliweka jeni kwenye mkono mfupi wa kromosomu 16. Jeni hapo awali iliteuliwa kuwa jeni ya MRP6 kwa kurejelea protini ya MRP6, lakini jina linalofaa ni jeni la ABCC6.
Je Pseudoxanthoma ina Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ni shida inayoendelea ambayo ina sifa ya mrundikano wa amana za kalsiamu na madini mengine (mineralization) katika nyuzinyuzi nyororo. Nyuzi nyororo ni sehemu ya tishu unganishi, ambayo hutoa nguvu na kunyumbulika kwa miundo katika mwili mzima.
Je, ni dawa gani ya Pseudoxanthoma Elasticum?
Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya pseudoxanthoma elasticum. Watu walioathiriwa wanapendekezwa kufanyiwa uchunguzi wa kimwili mara kwa mara na daktari wao wa huduma ya msingi na uchunguzi wa macho wa mara kwa mara na daktari wa macho (mtaalam wa macho) ambaye anafahamu matatizo ya retina.
PXE Ophthalmology ni nini?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ni ugonjwa wa kijenetiki adimu unaojulikana na elastorrhexia, au ukalisishaji unaoendelea na mgawanyiko, wa nyuzinyuzi nyororo zinazoathiri hasa ngozi, retina, na mfumo wa moyo na mishipa.
Je, mabadiliko ya R1141X yanamaanisha nini?
Mbadiliko wa Mara kwa Mara katika Jeni la ABCC6 (R1141X) JeKuhusishwa na Ongezeko Kubwa la Kuenea kwa Ugonjwa wa Ateri ya Coronary. Mieke D. Trip, MD.
