Utambuzi wa uhakika huthibitishwa kwa uchunguzi wa ini au uchunguzi wa maiti. Watoto wengi wachanga walioathiriwa hushindwa na ugonjwa huo katika wiki za mwanzo za maisha.
Je, unachunguzaje makosa uliyozaliwa nayo ya kimetaboliki?
Hitilafu za kuzaliwa za kimetaboliki zinaweza kujitokeza kwenye uterasi; katika watoto wachanga; au kwa watoto, vijana, na watu wazima. Baadhi ya IEM inaweza kutambuliwa kwenye mfuko wa uzazi kwa matumizi ya ultrasonografia. Kwa kawaida, IEM hugunduliwa wakati wa uchunguzi wa watoto wachanga.
Matatizo ya kimetaboliki hutambuliwaje?
Madaktari hugundua matatizo ya kimetaboliki kwa vipimo vya uchunguzi. Vipimo vya damu na mtihani wa kimwili ni sehemu za kawaida za mchakato wa utambuzi. Kwa matatizo mengi sana ya kimetaboliki yaliyorithiwa, kila aina ya majaribio au uchunguzi itakuwa tofauti.
Je, Makosa ya Inborn ya Metabolism yanaweza kutambuliwa kwa kupima DNA?
Matokeo ya sasa yanapendekeza kuwa uchanganuzi wa vinasaba kwa kutumia vidirisha virefu vya kupanga mpangilio wa kizazi kijacho unaweza kutumika kama jaribio la uthibitisho kwa tuhuma za hitilafu za kimetaboliki zinazotambuliwa katika programu za uchunguzi wa watoto wachanga. Vipimo vya kemikali ya kibayolojia vinaweza kusaidia sana wakati utambuzi hauko wazi.
Je, ni wakati gani unapaswa kushuku makosa uliyozaliwa nayo ya kimetaboliki?
Ugonjwa wa kimetaboliki ambao haujatambuliwa unapaswa kuzingatiwa kwa watoto wakubwa (miaka >5), vijana, au hata watu wazima walio na matatizo madogo ya kiakili au ya kiakili.
