Jinsi ya kutambua makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki?

Orodha ya maudhui:

Jinsi ya kutambua makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki?
Jinsi ya kutambua makosa ya kuzaliwa nayo ya kimetaboliki?
Anonim

Utambuzi wa uhakika huthibitishwa kwa uchunguzi wa ini au uchunguzi wa maiti. Watoto wengi wachanga walioathiriwa hushindwa na ugonjwa huo katika wiki za mwanzo za maisha.

Je, unachunguzaje makosa uliyozaliwa nayo ya kimetaboliki?

Hitilafu za kuzaliwa za kimetaboliki zinaweza kujitokeza kwenye uterasi; katika watoto wachanga; au kwa watoto, vijana, na watu wazima. Baadhi ya IEM inaweza kutambuliwa kwenye mfuko wa uzazi kwa matumizi ya ultrasonografia. Kwa kawaida, IEM hugunduliwa wakati wa uchunguzi wa watoto wachanga.

Matatizo ya kimetaboliki hutambuliwaje?

Madaktari hugundua matatizo ya kimetaboliki kwa vipimo vya uchunguzi. Vipimo vya damu na mtihani wa kimwili ni sehemu za kawaida za mchakato wa utambuzi. Kwa matatizo mengi sana ya kimetaboliki yaliyorithiwa, kila aina ya majaribio au uchunguzi itakuwa tofauti.

Je, Makosa ya Inborn ya Metabolism yanaweza kutambuliwa kwa kupima DNA?

Matokeo ya sasa yanapendekeza kuwa uchanganuzi wa vinasaba kwa kutumia vidirisha virefu vya kupanga mpangilio wa kizazi kijacho unaweza kutumika kama jaribio la uthibitisho kwa tuhuma za hitilafu za kimetaboliki zinazotambuliwa katika programu za uchunguzi wa watoto wachanga. Vipimo vya kemikali ya kibayolojia vinaweza kusaidia sana wakati utambuzi hauko wazi.

Je, ni wakati gani unapaswa kushuku makosa uliyozaliwa nayo ya kimetaboliki?

Ugonjwa wa kimetaboliki ambao haujatambuliwa unapaswa kuzingatiwa kwa watoto wakubwa (miaka >5), vijana, au hata watu wazima walio na matatizo madogo ya kiakili au ya kiakili.

Ilipendekeza:

Makala ya kuvutia
Mshono wa nira ni nini?
Soma zaidi

Mshono wa nira ni nini?

Nira ni kipande cha muundo chenye umbo ambalo huunda sehemu ya vazi, kwa kawaida hushikana shingoni na mabegani au kiunoni ili kutoa usaidizi wa sehemu zilizolegea za vazi, kama vile sketi iliyokusanywa au mwili wa shati. Ujenzi wa nira ulionekana kwa mara ya kwanza katika karne ya 19.

Je, mungu ndiye anayewaruzuku?
Soma zaidi

Je, mungu ndiye anayewaruzuku?

Mahali Mungu Anapoongoza Hutoa - Isaya 58: 11: Daftari la Nukuu za Biblia chenye Mistari ya Biblia ya Uvuvio na Maandiko ya Dini ya Motivational. Nani alisema ni wapi Mungu anamwongoza? Nukuu ya Ujerumani Kent: “Mahali Mungu anapoongoza, Yeye hutoa.

Je, imeanguka au imeanguka?
Soma zaidi

Je, imeanguka au imeanguka?

Jibu 1. Ikiwa una nia ya kuangazia baadhi ya matokeo ya mpira kuanguka chini, ungetumia "umeanguka", kwa kuwa hii inarejelea mwisho wa sasa wa muda. wakati ambapo tukio lilitokea. Ikiwa ungependa tu kuripoti tukio lililopita, utatumia "