Upungufu wa Arginase-1 ni ugonjwa adimu wa kurithi unaodhihirishwa na ukosefu kamili au kiasi wa kimeng'enya cha arginase katika ini na seli nyekundu za damu. Arginase ni mojawapo ya vimeng'enya sita vinavyochangia uvunjaji na uondoaji wa nitrojeni kutoka kwa mwili, mchakato unaojulikana kama mzunguko wa urea.
arginase inaweza kupatikana wapi?
Katika mamalia wengi, isozimu mbili za kimeng'enya hiki zipo; ya kwanza, Arginase I, hufanya kazi katika mzunguko wa urea, na iko hasa katika saitoplazimu ya ini. Isozimu ya pili, Arginase II, imehusishwa katika udhibiti wa viwango vya arginine/ornithine kwenye seli.
Nini hutokea katika upungufu wa arginase?
Upungufu wa Arginase ni ugonjwa wa kurithi ambao husababisha amino acid arginine (kijenzi cha protini) na amonia kukusanyika taratibu kwenye damu. Amonia, ambayo hutengenezwa protini zinapovunjwa mwilini, ni sumu ikiwa viwango vya juu zaidi.
Nini hutokea kwa upungufu wa arginine?
Dalili zinaweza kujumuisha matatizo ya kulisha, kutapika, ukuaji duni, kifafa, na misuli mikavu yenye hisia kuongezeka (spasticity). Watu walio na upungufu wa arginase wanaweza pia kuwa na ucheleweshaji wa ukuaji, kupoteza hatua muhimu za ukuaji na ulemavu wa kiakili.
Ni nini husababisha upungufu wa arginine?
Kimsingi, kuna hali tatu ambazo zinaweza kusababisha upungufu wa arginine:upungufu wa mlo wa arginine ama kwa njaa au kwa kumeza chakula chenye upungufu mkubwa wa arginine (ingawa hii ya mwisho haijapatikana kusababisha upungufu wa arginine kwa watu wazima wenye afya), kuongezeka kwa catabolism ya arginine, …
