Katika hali nyingi dyskeratosis congenita ni iliyorithiwa. Mchoro wa urithi unaweza kuwa unaohusishwa na X (ugonjwa wa Zinsser-Cole-Engleman), utawala wa kiotomatiki (dyskeratosis congenita, aina ya Scoggins) au upokezi wa kiotomatiki.
Je dyskeratosis congenita inajirudia au inatawala?
Wakati dyskeratosis congenita inasababishwa na mabadiliko ya jeni ya DKC1, hurithiwa katika muundo wa X-zilizounganishwa. Jeni ya DKC1 iko kwenye kromosomu X, ambayo ni mojawapo ya kromosomu mbili za jinsia.
Ugonjwa wa DC ni nini?
Dyskeratosis congenita (DC) ni ugonjwa wa kurithi. Dalili za DC zinaweza kujumuisha rangi ya ngozi isiyo ya kawaida, ukuaji usio wa kawaida wa kucha, na mabaka meupe ndani ya kinywa (leukoplakia). Watoto walio na DC wako hatarini kupata uboho, baadhi ya saratani na matatizo ya mapafu.
Ni kiungo gani kinachoathiriwa na dyskeratosis congenita?
Dyskeratosis congenita ni ugonjwa wa utunzi duni wa telomere hasa kutokana na idadi ya mabadiliko ya jeni ambayo husababisha utendakazi usio wa kawaida ribosome, unaoitwa ribosomopathy. Hasa, ugonjwa huu unahusiana na mabadiliko moja au zaidi ambayo huathiri moja kwa moja au kwa njia isiyo ya moja kwa moja sehemu ya RNA ya wanyama wenye uti wa mgongo (TERC).
Je, kuna tiba ya dyskeratosis congenita?
Chaguo pekee la muda mrefu la matibabu ya uboho kwa wagonjwa wenye dyskeratosis congenita (DKC) niupandikizaji wa seli shina za damu (SCT), ingawa matokeo ya muda mrefu yanasalia kuwa duni, na wastani wa kiwango cha kuishi cha miaka 10 cha 23%.
