Ugonjwa wa meckel gruber ni nini?

Orodha ya maudhui:

Ugonjwa wa meckel gruber ni nini?
Ugonjwa wa meckel gruber ni nini?
Anonim

Ugonjwa wa Meckel–Gruber ni ugonjwa hatari wa ukuaji unaodhihirishwa na upungufu wa fossa ya nyuma (mara nyingi zaidi encephalocele ya oksipitali) (Kielelezo 1A, B), figo za sistika zilizopanuka baina ya nchi mbili (Kielelezo 1C– E), na kasoro za ukuaji wa ini ambayo ni pamoja na ubovu wa sahani ya ductal inayohusishwa na hepatic fibrosis …

Ugonjwa wa Michael Gruber ni nini?

Ugonjwa wa Meckel-Gruber (MKS) ni hali hatari, nadra, ya autosomal recessive inayojulikana kwa utatu wa encephalocele ya oksipitali, figo kubwa za polycystic, na postaxial polydactyly.

Je, ugonjwa wa Meckel Gruber unatambuliwaje?

Ugunduzi wa ugonjwa wa Meckel mara nyingi hufanywa kwenye upimaji wa sauti wakati wa ujauzito au wakati wa kuzaliwa, tathmini ya kina ya kimatibabu. Upimaji wa kijeni wa molekuli unaweza kutumika kuthibitisha utambuzi na mwongozo wa ushauri wa kinasaba.

Je Meckels ana maumbile?

Ugonjwa wa Meckel ni husababishwa na mabadiliko katika mojawapo ya jeni nane, na hurithiwa kwa njia ya autosomal-recessive.

Uchanganuzi wa Meckel huchukua muda gani?

Haya hapa ni baadhi ya mambo unayoweza kutarajia kutokea wakati wa kuchanganua Meckel ya mtoto wako. Uchanganuzi wote unapaswa kuchukua kama dakika 30 hadi 60. Kwa kawaida, madaktari hawatumii sedation wakati wa utaratibu, hivyo mtoto wako anapaswa kuwa macho. (Mjulishe daktari wako mapema ikiwa unafikiri hili linaweza kuwa tatizo.)

Ilipendekeza: