Escobar syndrome ni nini?

Orodha ya maudhui:

Escobar syndrome ni nini?
Escobar syndrome ni nini?
Anonim

Watu walio na multiple pterygium syndrome, aina ya Escobar kwa kawaida huwa na sifa bainifu za usoni ikiwa ni pamoja na kope zilizolegea (ptosis), pembe za nje za macho zinazoelekeza chini (mipasuko ya palpebral inayoteleza chini), ngozi. mikunjo inayofunika kona ya ndani ya macho (mikunjo ya epicanthal), taya ndogo, na masikio yaliyowekwa chini.

Nini husababisha ugonjwa wa Escobar?

Ugonjwa wa pterygium nyingi, lahaja ya Escobar (MPSEV) ni ugonjwa nadra wa kuzaliwa, ambao hurithiwa kwa mchoro wa kujirudia wa autosomal. Ina matukio yasiyojulikana lakini ni ya kawaida zaidi kati ya watoto kutoka kwa uhusiano wa karibu. Husababishwa na mugeuko katika jeni CHRNG, kwenye kromosomu 2q.

Je, ugonjwa wa Escobar unaweza kuponywa?

Kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa pterygium, aina ya Escobar. Matokeo yake matibabu yanalenga kudhibiti dalili zinazohusiana.

Pterygium syndrome ni nini?

Majadiliano ya Jumla. Ugonjwa wa pterygium nyingi ni ugonjwa wa nadra sana wa kijeni unaodhihirishwa na hitilafu ndogo za usoni, kimo kifupi, kasoro za uti wa mgongo, viungo vingi vilivyo katika mkao thabiti (contractures) na utando (pterygia) wa shingo, ndani. kupinda kwa viwiko, nyuma ya magoti, kwapa na vidole.

Je, ugonjwa wa popliteal pterygium ni ugonjwa nadra?

Ugonjwa wa Popliteal pterygium ni hali adimu, hutokea kwa takriban 1 kati ya watu 300,000. Mabadiliko katika jeni IRF6kusababisha ugonjwa wa popliteal pterygium. Jeni ya IRF6 hutoa maagizo ya kutengeneza protini ambayo ina jukumu muhimu katika ukuzaji wa mapema.

Ilipendekeza:

Makala ya kuvutia
Je, ninaweza kutengeneza mti?
Soma zaidi

Je, ninaweza kutengeneza mti?

Miti ni zana zilizotengenezwa kwa mbao ili kufanana na fremu, kwa kawaida hutumika kwa kuning'inia na kunyonga. Kuna aina kadhaa za mti, kutoka kwa umbo rahisi wa 'L' uliogeuzwa, hadi miundo changamano zaidi ya fremu kamili-na-kusimama-na-trapdoor.

Nini kimetokea marianne ihlen?
Soma zaidi

Nini kimetokea marianne ihlen?

Marianne Ihlen alikufa kwa saratani ya damu miaka minne iliyopita, akiwa na umri wa miaka 81. Mazungumzo na Helle Goldman na Bård Kjøge Rønning, ambao wote waliendelea kuwasiliana naye hadi mwisho. ya maisha yake, zinaonyesha kwamba alikuwa mchanga katika roho, mkarimu na mwenye upendo hadi mwisho.

Je, paka hulala wakiwa wameketi?
Soma zaidi

Je, paka hulala wakiwa wameketi?

Anaposinzia, paka kwa ujumla hulala akiwa ameinua kichwa chake na kuweka miguu yake chini yake. Wakati mwingine hulala ameketi, hali ambayo misuli yake hukakamaa ili kumshika wima. Kwa njia hii yuko tayari kuchukua hatua mara moja. Unawezaje kujua paka amelala?