Escobar syndrome ni nini?

Orodha ya maudhui:

Escobar syndrome ni nini?
Escobar syndrome ni nini?
Anonim

Watu walio na multiple pterygium syndrome, aina ya Escobar kwa kawaida huwa na sifa bainifu za usoni ikiwa ni pamoja na kope zilizolegea (ptosis), pembe za nje za macho zinazoelekeza chini (mipasuko ya palpebral inayoteleza chini), ngozi. mikunjo inayofunika kona ya ndani ya macho (mikunjo ya epicanthal), taya ndogo, na masikio yaliyowekwa chini.

Nini husababisha ugonjwa wa Escobar?

Ugonjwa wa pterygium nyingi, lahaja ya Escobar (MPSEV) ni ugonjwa nadra wa kuzaliwa, ambao hurithiwa kwa mchoro wa kujirudia wa autosomal. Ina matukio yasiyojulikana lakini ni ya kawaida zaidi kati ya watoto kutoka kwa uhusiano wa karibu. Husababishwa na mugeuko katika jeni CHRNG, kwenye kromosomu 2q.

Je, ugonjwa wa Escobar unaweza kuponywa?

Kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa pterygium, aina ya Escobar. Matokeo yake matibabu yanalenga kudhibiti dalili zinazohusiana.

Pterygium syndrome ni nini?

Majadiliano ya Jumla. Ugonjwa wa pterygium nyingi ni ugonjwa wa nadra sana wa kijeni unaodhihirishwa na hitilafu ndogo za usoni, kimo kifupi, kasoro za uti wa mgongo, viungo vingi vilivyo katika mkao thabiti (contractures) na utando (pterygia) wa shingo, ndani. kupinda kwa viwiko, nyuma ya magoti, kwapa na vidole.

Je, ugonjwa wa popliteal pterygium ni ugonjwa nadra?

Ugonjwa wa Popliteal pterygium ni hali adimu, hutokea kwa takriban 1 kati ya watu 300,000. Mabadiliko katika jeni IRF6kusababisha ugonjwa wa popliteal pterygium. Jeni ya IRF6 hutoa maagizo ya kutengeneza protini ambayo ina jukumu muhimu katika ukuzaji wa mapema.

Ilipendekeza: