Downsyndrome ni ugonjwa wa kimaumbile unaosababishwa wakati mgawanyiko wa seli usio wa kawaida husababisha nakala kamili au sehemu ya kromosomu 21. Nyenzo hii ya ziada ya kijeni husababisha mabadiliko ya ukuaji na vipengele vya kimwili vya Down syndrome.
Je, ugonjwa wa Down unaweza kutokea katika familia?
Je, Ugonjwa wa Down Unaendelea katika Familia? Aina zote 3 za ugonjwa wa Down ni hali za kijeni (zinazohusiana na jeni), lakini ni 1% tu ya visa vyote vya Down syndrome vina sehemu ya kurithi (kupitishwa kutoka kwa mzazi hadi mtoto kupitia jeni). Urithi sio sababu katika trisomia 21 (nondisjunction) na mosaicism.
Je, ugonjwa wa Down ni wa kijeni au nasibu?
Kesi nyingi za Down syndrome hazirithiwi. Hali hii inaposababishwa na trisomia 21, hali isiyo ya kawaida ya kromosomu hutokea kama tukio la nasibu wakati wa kuunda seli za uzazi kwa mzazi. Ukosefu wa kawaida hutokea katika seli za yai, lakini mara kwa mara hutokea katika seli za mbegu.
Ni nini kinakufanya uwe katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye ugonjwa wa Down?
Sababu moja inayoongeza hatari ya kupata mtoto mwenye Down syndrome ni umri wa mama. Wanawake walio na umri wa miaka 35 au zaidi wanapopata mimba wana uwezekano mkubwa wa kuwa na mimba iliyoathiriwa na ugonjwa wa Down kuliko wanawake wanaopata mimba katika umri mdogo.
Je, ugonjwa wa Down unaweza kuzuiwa?
Hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa Down. Ikiwa uko katika hatari kubwa ya kupata mtoto mwenye Downsyndrome au tayari una mtoto mmoja aliye na Down syndrome, unaweza kutaka kushauriana na mshauri wa masuala ya maumbile kabla ya kuwa mjamzito.
